Fyysinen hyvinvointi, lääketiede

Liikkujan geenitestit, hyvinvoinnin geenitestit?

Haluaisitko sinä tehdä geenitestin, jolla saisit selville sopiiko sinulle perimäsi perusteella enemmän kestävyys- vai voimaharjoittelu? Tai haluaisitko tietää riskisi sairastua Alzheimerin tautiin, ja mitä sillä tiedolla tekisit?

Olin tänään mielenkiintoisessa koulutuksessa. Koulutuksen aiheena oli genomitieto ja sen käyttö. Genomi tarkoittaa perimää. Massiivinen kansainvälinen tiedeponnistus, ihmisen perimän kartoitus, saatiin valmiiksi vuonna 2003. Perimän kartoituksen valmistuminen tarkoitti sitä, että ihmisen perimän emäsjärjestys (DNA:n rakenne, koodi) oli selvitetty.  Nyt yritetään ymmärtää, mitä kukin geeni tekee yksin ja yhdessä muiden geenien kanssa. Tähän liittyy sen tyyppinen uutisointi kuin ”lihavuusgeeni löydetty”. Lihavuusgeenin löytyminen tarkoittaa siis sitä, että lihavuuteen altistava geeni on osattu paikallistaa ihmisen perimästä (genomista).

Tämän päiväisessä koulutuksessa perinnöllisyyslääketieteen professori (HY, HUS) Kristiina Aittomäki kertoi, että 2010 vuodesta alkaen on eletty genomiikan aikaa. Nyt yksittäisten geenien ja harvinaisten tapausten tutkimisen sijaan keskitytään tutkimaan suurta määrää variantteja eli merkkejä perimässämme, ja satoja tuhansia ihmisiä käsittävistä aineistoista etsitään satojen geenien yhdyskohtia tiettyihin tautiriskeihin.  On havaittu, että ihmisten välinen perimän vaihtelu on paljon suurempaa kuin olimme uskoneetkaan. Genomitiedon keräämisen ja tutkimisen tavoitteena on parempi ja täsmällisempi lääketiede ja terveydenhoito. Tulevaisuudessa lääkäri pystynee räätälöimään hoidon juuri sinun perimäsi perusteella. Nythän tilanne on se, että sama lääke ei tehoa kaikille ja toiset saavat lääkkeistä enemmän sivuvaikutuksia kuin toiset. Ehkäpä terveysneuvonnasta tulee vaikuttavampaa, jos ymmärrät paremmin elämäntapamuutoksen välttämättömyyden tarkastellessasi geneettistä diabetes 2-riskiäsi?

Genomitieto on uutta ja sen vuoksi siihen liittyy paljon säätelemätöntä. Eettistä keskustelua on käytävä ja sääntöjä luotava. Kenelle genomitietoa annetaan? Kenen suostumuksella sitä kerätään? Entä jos geenitiedon perusteella etsitään esimerkiksi alttiutta johonkin sydäntautiin mutta samalla saadaan selville vakavan dementoitumisen riski alle 40-vuotiaana. Kerrotaanko tällaisesta sekundaarilöydöksestä, asiasta jota ei alun perin oltu tutkimassakaan, potilaalle? Suomessa ollaan kehittämässä genomilakia, jossa osasta tällaisista asioista säädetään. Suomeen ollaan myös perustamassa genomikeskusta, jossa genomitietoa käsitellään, säilytetään ja josta sitä esimerkiksi tutkimukseen luovutetaan. Keskus vastaisi kansallisen genomitietokannan kehittämisestä ja tukisi tietokannan tehokasta hyödyntämistä potilaiden hoidossa, tieteellisessä tutkimuksessa sekä innovaatiotoiminnassa.

Entäpä sitten kaikki kaupalliset toimijat. Nopealla googlailulla löytää geenitestejä vaikka minkälaisiin asioihin. Geenitestejä löytyy liikuntaan, painonhalllintaan, hyvinvointiin, yliherkkyyksiin, tautiriskeihin ja vaikka mihin. Olisiko niistä hyötyä? Onko hyödyllistä osata suunnata liikkumistansa sopivan urheilulajin suuntaan geeniensä perusteella? Entäpä jos sinulta löydetään ylipainolle altistavia geenejä, toimitko ruokavaliosi kanssa toisin? Näin saattaa tutkimusten mukaan olla. On nimittäin huomattu, että ihmiset reagoivat tietoon paremmin silloin, kun tieto on yksilökohtaista eikä yleistä terveysvalistusta.  Mutta mitäs sitten, jos netistä tilaamasi testin tuloksista selviää jotain paljon vakavampaa, vaikkapa korkea riski Alzheimerin tautiin? Et ehkä kuitenkaan pysty taudin puhkeamiseen vaikuttamaan. Onko tiedosta silloin hyötyä vai enemmänkin haittaa? Pohdittava myös on, miten luotettava geenitestin toimija on, ja mihin ja kenen tietokantoihin geenitietosi tallennetaan? Jo nyt maailmalta tiedetään tapauksia, joissa genomitieto on hakkeroitu. Tekoäly osaa myös identifioida yksilön vaikka ihmissilmään genomitiedon valtava massa näyttäisi mahdottomalta hallittavalta.

Uskon, että kuluttajille suunnattujen geenitestien määrä tulee lisääntymään tulevaisuudessa. Genomitiedon kerääminen myös terveydenhuollon piirissä lisääntyy. On siis tärkeää ymmärtää, mitä genomilla tarkoitetaan, mitä varten geenitietoa kerätään ja mihin sitä käytetään. Meidän jokaisen on pohdittava kenelle genomitietomme luovutamme, miten luotettava toimija on ja mitä arvoa geenitiedoista itse saamme. Lisää tietoa löydät linkeistä alta.

You have only one life, make it your masterpiece!

Linkkejä ja lähteitä

https://fi.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project luettu 10.12. 2018

https://anna.fi/hyvinvointi/liikkujan-geenitesti-kertoo-laji-ja-harjoittelusuositukset luettu 10.12. 2018

https://stm.fi/genomitieto luettu 10.12.2018

https://stm.fi/genomikeskus luettu 10.12. 2018

Kristiina Aittomäki: luento biologian ja maantieteen opettajien ainetiimipäivässä Tampereella 10.12. 2018.

Vastaa

Täytä tietosi alle tai klikkaa kuvaketta kirjautuaksesi sisään:

WordPress.com-logo

Olet kommentoimassa WordPress.com -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Google photo

Olet kommentoimassa Google -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Twitter-kuva

Olet kommentoimassa Twitter -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Facebook-kuva

Olet kommentoimassa Facebook -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Muodostetaan yhteyttä palveluun %s